Ο αγώνας μιας οικογένειας: Μια σπάνια ζωή γεμάτη αγώνες και αγάπη
Όταν ο γιος μου Φίλιππος γεννήθηκε, αντιλήφθηκα ότι κάτι ήταν διαφορετικό. Παρά τις καθησυχαστικές απόψεις των ιατρών, η αίσθηση μου με έκανε να καταλάβω ότι ανήκε σε μία διαφορετική κατηγορία. Και ήταν έτσι. Ο μικρός μας Φίλιππος διαγνώστηκε με ψυχοκινητική καθυστέρηση όταν ήταν έξι μηνών. Ξεκινήσαμε τότε την «Διαγνωστική Οδύσσεια» με αμέτρητες επισκέψεις σε νευρολόγους εδώ και στο εξωτερικό. Συναντήσαμε ιατρούς που είχαν αληθινή διάθεση να βοηθήσουν, αλλά και εκείνους που μας έστειλαν να αφήσουμε τη μάχη. Κάναμε γενετικές εξετάσεις, αιματολογικές, απεικονιστικές και άλλες. Ο πατέρας του Φίλιππου πάντα ρωτούσε αν είναι μοναδική περίπτωση, αν είχαν δει κάτι παρόμοιο οι ιατροί. Η απάντηση ήταν πως το 50% των περιπτώσεων παρέμεναν αδιάγνωστες. Έτσι λοιπόν προχωρήσαμε για πολλά χρόνια με τη γενική διάγνωση της Ψυχοκινητικής Καθυστέρησης. Αλλά στο τέλος, μετά από πολλούς αποτυχημένους διαγνωστικούς έλεγχους, πήραμε επιτέλους τη διάγνωση το 2021. Ο γενετικός έλεγχος WES αποκάλυψε ότι ο Φίλιππος έχει το υπερ-σπάνιο σύνδρομο Pitt-Hopkins. Ήταν μία γλυκόπικρη στιγμή. Έδακρυσα για τη διάγνωση, για όλα τα χρόνια που έχασα ψάχνοντας απαντήσεις, για τον πόνο που βίωσα και για την εξάντληση που ένιωσα. Αλλά παράλληλα, ένοιωσα ανακούφιση που επιτέλους είχαμε μία διάγνωση.
Αρχίσαμε να ψάχνουμε σε όλες τις πηγές πληροφόρησης και τις διαδικτυακές ομάδες γονέων που είχαν παιδιά με το ίδιο σύνδρομο. Εκεί βρήκα τις ομοιότητες με το παιδί μου, συγκινήθηκα με τις φωτογραφίες άλλων παιδιών που έμοιαζαν με τον δικό μου. Τα προηγούμενα χρόνια, όταν ο Φίλιππος είχε πόνους, δεν ήξερα πού να απευθυνθώ. Τον πήγαινα σε πολλούς γιατρούς, αλλά τίποτα δεν φαινόταν να τον βοηθάει. Χρησιμοποιούσα το “μητρικό” ένστικτο, αλλά αισθανόμουν ενοχές γιατί δεν μπορούσα πάντα να τον ανακουφίσω. Θα ήταν πιο εύκολο αν έπαιρναμε μία διάγνωση από την αρχή, όταν γεννήθηκε ο Φίλιππος, ή τουλάχιστον όταν ήταν ακόμα μικρός. Θα είχαμε αποφύγει πολύ πόνο, αγωνία και άσκοπες προσπάθειες. Θα γνωρίζαμε τις ιδιαιτερότητές του, που θα πρέπει να δώσουμε έμφαση στην περίθαλψη και την εκπαίδευσή του. Θα ήταν πιο εύκολο να αντιμετωπίσουμε την μελλοντική του ζωή και θα γλιτώναμε από τις αβεβαιότητες και τις αναρωτήσεις. Επίσης, θα απαλλαγούμε από τις ενοχές που αισθανόμαστε ως γονείς για τον ρόλο μας στην κατάστασή του.
Τώρα που έχουμε τη διάγνωση, αισθάνομαι ανακούφιση. Έχουμε συνδεθεί με άλλους ανθρώπους που έχουν περάσει από τα ίδια και μπορούν να μας καθοδηγήσουν. Έχουμε λύσει το ζήτημα της κληρονομικότητας με αυτήν τη διάγνωση. Αισθάνομαι ελαφρυντικά για τον αδελφό του Φίλιππου και για τις επόμενες γενιές που δεν πρόκειται να κληρονομήσουν το σύνδρομο. Ωστόσο, δυσαρεστούμαι που παρόλο που υπάρχει η δυνατότητα να προσφέρουμε εξελιγμένες γενετικές εξετάσεις, αυτές δεν προσφέρονται από το κράτος στις οικογένειες με άμεση διάγνωση. Αυτό σημαίνει ότι πολλές οικογένειες θα πρέπει να περάσουν από την ίδια δύσκολη διαδικασία που περάσαμε κι εμείς. Θα κλάψουν, θα πενθήσουν, αλλά τουλάχιστον θα έχουν τις απαντήσεις που χρειάζονται από πολύ νωρίς.
Η ζωή μας με τον Φίλιππο είναι γεμάτη αγωνίες και δυσκολίες καθημερινά. Όπως συμβαίνει με την πλειοψηφία των ανθρώπων με σπάνια γενετικά σύνδρομα, ο γιος μας έχει πολλαπλή αναπηρία και χρειάζεται βοήθεια σε κάθε πτυχή της ζωής του. Οι πολλαπλές αναπηρίες δημιουργούν προκλήσεις όσον αφορά την εκπαίδευση και την περίθαλψη. Αντιμετωπίζουμε πολλά εμπόδια και αυτό επηρεάζει όλη την οικογένεια, δημιουργώντας μεγάλο άγχος. Κατά καιρούς, ανησυχώ για το μέλλον του Φίλιππου, καθώς γερνάμε. Πρέπει να δημιουργήσουμε ειδικές δομές για τους ανθρώπους με σπάνια γενετικά σύνδρομα, όπως είναι ο Φίλιππος. Ο Φίλιππος είναι αυτός που είναι και είναι σίγουρα πολύ σπάνιος. Δε θέλω να ζήσει μια ζωή με ένα σπάνιο σύνδρομο, γιατί θα του αφαιρούσε την ανεξαρτησία και την ικανοποίηση των απλών χαρών. Αισθάνομαι την απόλυτη ευθύνη ως γονιός, αν και κάποιες φορές αισθάνομαι αδέλφια. Ωστόσο, ο Φίλιππος αυτοεξυπηρετείται με τον δικό του τρόπο και μπορεί να διαβιώσει μία σπάνια, αλλά αγαπημένη ζωή!
Στέλλα Κωνσταντίνου, Ταμίας στο ΔΣ του «95» Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς
Πηγή
