Μια πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Cancer Discovery αναδεικνύει τη δυνατότητα έγκαιρης διάγνωσης του καρκίνου του μαστού κατά τη λοχεία. Η έρευνα πραγματοποιήθηκε από τους επιστήμονες του Ογκολογικού Ινστιτούτου Vall d’Hebron (VHIO) στη Βαρκελώνη, οι οποίοι εντόπισαν καρκινικό DNA (ctDNA) στο γάλα γυναικών που πάσχουν από αυτή την κακοήθεια. Αυτό το ευρύχωρο δείγμα επιβεβαιώνει την πιθανότητα του μητρικού γάλακτος να λειτουργήσει ως βιοϊστός για την ανίχνευση του καρκίνου του μαστού.
Η έμπνευση για αυτήν τη μελέτη προήλθε από ένα μητρικό γάλα που είχε καταγραφεί και κατεψυχθεί από μια γυναίκα με καρκίνο του μαστού. Παρότι οι επιστήμονες ήταν ενήμεροι ότι ο καρκίνος δεν μεταδίδεται μέσω του θηλασμού, αποφάσισαν να αναλύσουν το δείγμα για να εντοπίσουν δείκτες που θα μπορούσαν να συμβάλλουν στην έρευνα για νέα διαγνωστικά εργαλεία. Προς έκπληξή τους, ανακάλυψαν ότι το κατεψυγμένο γάλα περιείχε την ίδια μετάλλαξη που είχε και ο καρκινικός όγκος. Στη συνέχεια, επικεντρώθηκαν στην ανάλυση της σχέσης μεταξύ του γάλακτος στον μαστικό αδένα και του όγκου, χρησιμοποιώντας τεχνικές όπως η υγρή βιοψία (liquid biopsy). Παρότι αυτή η τεχνική συνήθως χρησιμοποιείται για την ανίχνευση ή την παρακολούθηση συγκεκριμένων μεταλλάξεων σε γυναίκες με μεταστατικό καρκίνο του μαστού, η ευαισθησία της στην έγκαιρη διάγνωση είναι περιορισμένη λόγω της απαιτούμενης μεγάλης ποσότητας ctDNA στο αίμα. Αντιθέτως, στο γάλα εντοπίστηκε ctDNA σε περισσότερα από τα μισά δείγματα.
Οι επιστήμονες συνέλεξαν δείγματα αίματος και μητρικού γάλακτος από γυναίκες με καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και της λοχείας, καθώς και από θηλάζουσες χωρίς την κακοήθεια που αποτέλεσαν την ομάδα ελέγχου. Με τη χρήση της τεχνολογίας Next Generation Sequencing – NGS και της τεχνικής Droplet Digital PCR – ddPCR, ανέλυσαν τα δείγματα και ανακάλυψαν ότι το μητρικό γάλα περιείχε κυκλοφορούν καρκινικό DNA, με μεταλλάξεις από τους όγκους των ασθενών να ανιχνεύονται σε σημαντικό ποσοστό των δειγμάτων. Αντίθετα, το ctDNA ανιχνεύθηκε μόνο σε ένα δείγμα αίματος από την ίδια ομάδα.
Για την ανίχνευση των κοινών μεταλλάξεων σε ασθενείς με καρκίνο του μαστού ηλικίας κάτω των 45 ετών, οι ερευνητές ανέπτυξαν ένα πάνελ γονιδίων με την ονομασία VHIO-YWBC. Αυτό το πάνελ επέδειξε ευαισθησία άνω του 70%, καθιστώντας το αποτελεσματικό ως εργαλείο για την έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου του μαστού κατά τη λοχεία. “Τα ευρήματά μας προετοιμάζουν το έδαφος για την αξιοποίηση του μητρικού γάλακτος ως νέα πηγή βιοϊστού για την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου του μαστού κατά τη λοχεία” δήλωσε η Δρ Cristina Saura, επικεφαλής του Τμήματος Καρκίνου του Μαστού του VHIO. Ωστόσο, είναι απαραίτητη η περαιτέρω έρευνα σε μεγαλύτερα δείγματα γυναικών προκειμένου να επιβεβαιωθούν αυτά τα ευρήματα. Επιπλέον, οι ερευνητές του VHIO σχεδιάζουν τη διεξαγωγή μη επεμβατικών εξετάσεων σε χιλιάδες γυναίκες, ιδίως αυτές που συνέλαβαν σε ηλικία 40 ετών και άνω ή φέρουν γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού.
Πηγή
