Η Μεσογειακή Αναιμία είναι μια συλλογή γενετικών αιματολογικών ασθενειών που επηρεάζουν την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό, της πρωτεΐνης που μεταφέρει το οξυγόνο από τους πνεύμονες προς τα ιστούς και τα όργανα του σώματος. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται όχι μόνο από τη μειωμένη μεταφορά οξυγόνου στους ιστούς, αλλά και από την υπερβολική συγκέντρωση σιδήρου σε διάφορα όργανα, η οποία με τον χρόνο μπορεί να προκαλέσει βλάβες στην καρδιά, το συκώτι και τους αδένες. Πρόκειται για μια από τις πιο κοινές γενετικές διαταραχές παγκοσμίως, που επηρεάζει 15 εκατομμύρια άτομα σε όλον τον κόσμο. Στην Ελλάδα, ο αριθμός των ασθενών με Μεσογειακή Αναιμία ανέρχεται σε πάνω από 3.000. Ο όρος “Μεσογειακή Αναιμία” συνδέεται με τη γεωγραφία εντοπισμού της νόσου, καθώς συχνά ήταν πιο συνηθισμένη σε άτομα από μεσογειακές χώρες, καθώς και από τη Νότια Ασία και την Αφρική. Ωστόσο, λόγω της συνεχούς μετανάστευσης πληθυσμών, σήμερα δεν υπάρχει ουσιαστικά καμία χώρα στον κόσμο χωρίς Μεσογειακή Αναιμία.
Οι Διάφοροι Τύποι της Αναιμίας
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αναιμίας, αλφα και βήτα, που σχετίζονται με τις δύο πρωτεϊνικές αλυσίδες που απαρτίζουν την αιμοσφαιρίνη (άλφα-αλυσίδα και βήτα-αλυσίδα). Η σοβαρότητα της αναιμίας εξαρτάται από τον αριθμό των μεταλλαγμένων γονιδίων. Στην άλφα θαλασσαιμία, εάν 3 ή 4 γονίδια είναι μεταλλαγμένα, τότε η ασθένεια είναι εξαιρετικά σοβαρή. Στη βήτα θαλασσαιμία, εάν 2 γονίδια είναι μεταλλαγμένα, τότε η ασθένεια είναι επίσης σοβαρή.
Η Κληρονομικότητα της Νόσου
Όταν και οι δύο γονείς κουβαλούν το γονίδιο της Μεσογειακής Αναιμίας, υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με σοβαρή μορφή της νόσου. Ορισμένοι άνθρωποι είναι φορείς του γονιδίου της Μεσογειακής Αναιμίας, αλλά δεν εμφανίζουν κανένα σημαντικό πρόβλημα υγείας που να συνδέεται με τη διαταραχή αυτή. Αυτό που παλιά αναφερόταν ως “στίγμα” της Μεσογειακής Αναιμίας, πλέον αποφεύγεται λόγω των ευαίσθητων χαρακτηρισμών.
Πιθανές Επιπλοκές της Μέτριας έως Σοβαρής Μεσογειακής Αναιμίας
Υπερφόρτωση Σιδήρου – Αιμοσιδήρωση: Στα άτομα με Μεσογειακή Αναιμία συσσωρεύονται υψηλές ποσότητες σιδήρου στο σώμα τους, κυρίως λόγω των συχνών μεταγγίσεων αίματος. Αυτή η υπερσυγκέντρωση μπορεί να προκαλέσει βλάβες στην καρδιά, το συκώτι και το ενδοκρινικό σύστημα, το οποίο περιλαμβάνει αδένες που παράγουν ορμόνες και ρυθμίζουν τις διαδικασίες σε όλο το σώμα.
Λοιμώξεις: Τα άτομα με Μεσογειακή Αναιμία θεωρούνται “υψηλού κινδύνου” για ορισμένες λοιμώξεις, ειδικά εάν έχει αφαιρεθεί ο σπλήνας τους. Για αυτόν τον λόγο, ακολουθούν ένα ειδικό πρόγραμμα εμβολιασμού.
Παραμορφώσεις Οστών: Η Μεσογειακή Αναιμία μπορεί να προκαλέσει τη διάταση του μυελού των οστών, προκαλώντας επέκταση των οστών. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανώμαλη δομή των οστών, ειδικά στο πρόσωπο και το κρανίο. Η αύξηση του μυελού των οστών κάνει επίσης τα οστά λεπτά και εύθραυστα.
Διευρυμένος Σπλήνας: Ο σπλήνας βοηθά το σώμα να καταπολεμήσει τη μόλυνση και να φιλτράρει παλιά ή κατεστραμμένα αιμοσφαίρια. Η Μεσογειακή Αναιμία συχνά προκαλεί την καταστροφή μεγάλου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων, κάνοντας τον σπλήνα να μεγεθύνει και να λειτουργεί με πιο υψηλή ένταση από το κανονικό. Αυτή η κατάσταση μπορεί να επιδεινώσει την αναιμία και να μειώσει τη διάρκεια ζωής των μεταγγιζόμενων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Εάν ο διευρυμένος σπλήνας υπερβεί ένα καθορισμένο όριο, ο γιατρός μπορεί να προτείνει τη χειρουργική αφαίρεσή του.
Επιβράδυνση της Ανάπτυξης: Η αναιμία μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη του παιδιού και να καθυστερήσει την εφηβεία.
Καρδιακά Προβλήματα: Η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και οι μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί μπορεί να σχετίζονται με σοβαρή Μεσογειακή Αναιμία.
Νέες Θεραπευτικές Προσεγγίσεις
Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τη Μεσογειακή Αναιμία. Η γονιδιακή θεραπεία είναι υποσχόμενη και μπορεί να ανατρέψει την τρέχουσα κύρια αντιμετώπιση της νόσου, η οποία περιλαμβάνει συχνές μεταγγίσεις αίματος (1-2 ανά μήνα) για τη διατήρηση φυσιολογικών επιπέδων αιμοσφαιρίνης, αποσιδήρωση και ειδική φαρμακοθεραπεία. Το μεγάλο πρόβλημα με τις προηγμένες θεραπείες μέχρι σήμερα είναι η περιορισμένη προσβασιμότητα και η οικονομική προσιτότητα τους.
Πηγή
