Το Σύνδρομο Down είναι μια γενετική ανωμαλία που προκαλείται από τον τριπλασιασμό του 21ου χρωμοσώματος και επηρεάζει πολλούς ασθενείς παγκοσμίως. Καθώς σήμερα εορτάζουμε την Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down, είναι σημαντικό να εστιάσουμε στη συνδυασμένη επίπτωση του συνδρόμου Down και του καρκίνου, καθώς εξακολουθούν να υπάρχουν πολλές ανεξερεύνητες πτυχές και προκλήσεις σε αυτόν τον τομέα.
Μια έρευνα που πραγματοποιήθηκε από την Θεραπευτική Κλινική του Νοσοκομείου Αλεξάνδρας της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ αναφέρει ότι ο καρκίνος εμφανίζεται συχνότερα σε ασθενείς με σύνδρομο Down σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό. Συγκεκριμένα, η οξεία μυελοβλαστική λευχαιμία και η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία είναι οι συχνότερες κακοήθειες που παρατηρούνται σε αυτούς τους ασθενείς. Επίσης, η πρόγνωση των ασθενών με σύνδρομο Down και καρκίνο είναι χειρότερη σε σχέση με άτομα που πάσχουν από καρκίνο χωρίς το σύνδρομο.
Μια πρόσφατη μελέτη ανέδειξε επίσης μια μετάλλαξη στο ενδοκυττάριο σηματοδοτικό μονοπάτι CRLF2-JAK σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις των ασθενών με σύνδρομο Down και οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία. Αυτό δείχνει ότι οι αναστολείς JAK ενδέχεται να έχουν περιορισμένη δράση για αυτούς τους ασθενείς.
Παράλληλα, παρατηρείται χαμηλότερη επίπτωση κακοήθειών, εκτός από τον καρκίνο των όρχεων, σε ενήλικους ασθενείς με σύνδρομο Down σε σύγκριση με άτομα χωρίς το σύνδρομο. Ο λόγος αυτού παραμένει άγνωστος, αλλά πιθανόν να σχετίζεται με τον τριπλασιασμό γονιδίου στο χρωμόσωμα 21 που σχετίζεται με το σύνδρομο.
Καθώς η αναμενόμενη διάρκεια ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down αυξάνεται λόγω της βελτιωμένης ποιότητας της ιατρικής περίθαλψης, είναι καίριας σημασίας να ανταποκριθούμε στις ανάγκες τους σε όλη τη διάρκεια της ενήλικης ζωής τους. Αυτό περιλαμβάνει τη διαχείριση και την αντιμετώπιση του καρκίνου.
Συνοψίζοντας, η σχέση του Συνδρόμου Down με τον καρκίνο προωθείται μελλοντικά και απαιτεί περαιτέρω έρευνα. Η κατανόηση του πώς ο καρκίνος επηρεάζει τους ασθενείς με σύνδρομο Down και η ανάπτυξη αποτελεσματικών μεθόδων πρόληψης και αντιμετώπισης του καρκίνου για αυτήν την ομάδα ασθενών είναι προτεραιότητες για την ιατρική κοινότητα. Μόνο μέσω αυξημένης ευαισθητοποίησης και έρευνας θα μπορέσουμε να προοδεύσουμε προς την κατεύθυνση της προσφοράς πλήρους, συνεκτικής περίθαλψης για τους ανθρώπους με σύνδρομο Down και καρκίνο.
Πηγή
